Etwa eines von 10.000 Neugeborenen ist von einer spinalen Muskelatrophie betroffen.1 Sie ist die häufigste erbliche Erkrankung mit Todesfolge im Säuglingsalter und wird überwiegend bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert.2,3

Bei SMA werden Nervenzellen, die Muskelbewegungen steuern – sogenannte Motoneuronen – geschädigt, was zum fortschreitenden Verlust dieser Zellen führt.2 Dadurch leiden die Betroffenen unter zunehmender Muskelschwäche, dem Hauptsymptom der SMA, sowie unter Muskelschwund (Muskelatrophie) und Lähmungserscheinungen.4 Die SMA ist mehr als eine Erkrankung motorischer Nervenzellen, das heißt, sie beeinträchtigt auch die Funktion anderer Organe wie Herz und Verdauungstrakt.

Ungefähr 1 von 10.000 Neugeborenen kommt mit einer spinalen Muskelatrophie zur Welt.

SMA ist eine Multiorgan-Erkrankung.

Die Testung auf SMA ist Teil des Neugeborenen-Screenings.

Roche entwickelt in Zusammenarbeit mit Ärzt:innen und Organisationen des Gesundheitswesens neue Ansätze für die Erforschung und Behandlung von Spinaler Muskelatrophie (SMA), um den Betroffenen ein eigeneständiges Leben zu ermöglichen und die Lebensqualität zu erhalten.

von 50 Personen in Europa ist – meist unwissenhaft – Träger:in für SMA und kann sie somit an die eignen Kinder weitergeben

medikamentöse Behandlungsansätze sind derzeit möglich:

Die Gentherapie und die Therapie mit Spleiß-Modifikatoren

von 297.163 Neugeborenen wurden positiv auf SMA getestet

Die Diagnose SMA ist zunächst ein großer Schock für Betroffene und ihre Familien. Auf Face SMA finden Menschen mit SMA und deren Angehörige umfangreiche Informationen rund um das Leben mit der Erkrankung, hilfreiche Angebote für den Alltag, ehrliche und inspirierende Geschichten aus der Community und Neues aus der Forschung.

Mehr als eine Erkrankung motorischer Nervenzellen.

Die Ursache der Spinalen Muskelatrophie ist eine Mutation, d.h. ein Verlust oder eine Veränderung des so genannten SMN1-Gens. Dieses Gen bildet den Bauplan für das Protein mit dem Namen „Survival of Motor Neuron“ – kurz SMN. SMN ist in verschiedensten Körperzellen wichtig und spielt u.a. eine entscheidende Rolle, damit Nervenzellen mit Muskelzellen kommunizieren und Muskeln korrekt funktionieren können. 2

Neben dem SMN1-Gen gibt es im menschlichen Körper noch ein zweites Gen, um das SMN-Protein herzustellen – das SMN2-Gen. Allerdings kann der Körper mit Hilfe dieses Gens nur etwa 10% funktionsfähiges SMN-Protein herstellen. 2

Fällt das SMN1-Gen wegen des Gendefekts aus, wie es bei Menschen mit SMA der Fall ist, bleibt lediglich das SMN2-Gen, um das lebenswichtige SMN-Protein herzustellen. In welcher Menge das SMN-Protein gebildet werden kann, hängt wesentlich davon ab, wie viele Kopien des SMN2-Gens ein Mensch mit SMA aufweist. SMA-Patient:innen mit einer höheren Anzahl an SMN2-Genkopien sind im Regelfall weniger stark von der Krankheit betroffen. Hierdurch ergeben sich die unterschiedlichen Typen der Erkrankung.

Abhängig vom Schweregrad wirkt sich der Mangel an SMN-Protein bei SMA auf den ganzen Körper aus und ist mit einer Vielzahl von Komplikationen verbunden. Dazu gehören Atem-, Herz-Kreislauf- und Verdauungsprobleme, Schluckstörungen sowie eine geringere Knochendichte mit erhöhtem Knochenbruchrisiko.5-8 Diese Symptome bei SMA weisen darauf hin, dass das SMN-Protein an wichtigen Grundfunktionen jeder Körperzelle beteiligt ist.9

Jeder Mensch mit SMA ist anders. Unabhängig vom Schweregrad können alle SMA-Patient:innen Funktionsverluste erleiden. 7,10

  • Fortschreitender Mobilitätsverlust4

  • Muskelatrophie und Schwäche 4

  • Atemwegskomplikationen10

  • Mögliche Herz-Kreislauf-Komplikationen 14

  • Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen4

  • Knochenkomplikationen 13

Die ersten Symptome einer SMA Typ 1 treten bei Babys noch vor dem 6. Lebensmonat auf. Die Krankheit zeigt sich in dieser schweren Form durch eine ausgeprägte Bewegungsunfähigkeit. Auch das Atmen und Schlucken fällt den Babys oft sehr schwer. Unbehandelt erreichen Babys mit SMA nie wichtige motorische Meilensteine der kindlichen Entwicklung, wie z.B. die Fähigkeit, ohne Hilfe zu sitzen, und sterben oft vor Erreichen des zweiten Lebensjahres an Lungenversagen. 11

Menschen mit SMA Typ 3 sind mindestens zeitweise in ihrem Leben gehfähig. Mit Fortschreiten der SMA können sie diese Fähigkeit jedoch wieder verlieren. 14 Die Muskelschwäche ist bei SMA Typ 3 in den Beinen häufig ausgeprägter als in den Armen. 11 SMA Typ 3 tritt in der Regel nach dem 18. Lebensmonat auf. In sehr seltenen Fällen können sich Symptome bei SMA aber auch erst im Erwachsenenalter zeigen, hierbei spricht man vom SMA Typ 4. 13 Auch unbehandelt haben Menschen mit SMA Typ 3 im Unterschied zu SMA Typ 1 und 2 eine weitestgehend normale Lebenserwartung. 11

Von SMA Typ 2 spricht man, wenn die Kinder (in der Regel im Alter von etwa 7 bis 18 Monaten) den motorischen Meilenstein „Sitzen ohne Hilfsmittel“ erreichen. 11 Im Falle einer Typ-2-Erkrankung ist die motorische Entwicklung dennoch stark verzögert: Die Kinder können zwar ohne Hilfe sitzen, oft brauchen sie jedoch Unterstützung, um in die Sitzposition zu kommen. Sie werden nie stehen oder laufen können. 11,12 Auch bei dieser Form der SMA kann die Lebenserwartung im Vergleich zu gesunden Menschen deutlich verkürzt sein. 12

Die SMA ist eine so genannte autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung. Das bedeutet, es erkranken nur diejenigen Menschen, die von der Mutter und dem Vater jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen erben. Besitzen die Eltern jeweils eine richtige und eine fehlerhafte SMN1-Genkopie, und sind somit Träger der SMA-Erbanlage, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25%, dass deren Nachkommen an SMA erkranken.10 Aus Untersuchungen geht hervor, dass etwa einer von 50 Menschen ein Träger ist.1

Das Wissen sowohl um die Auswirkungen des SMN1-Gendefekts auf den menschlichen Körper, als auch um mögliche Behandlungsansätze für Menschen mit SMA, ist in den letzten Jahren deutlich gewachsen. Dank langjähriger Forschung gibt es heute wirksame Therapien.

Auch Roche forscht an dieser Erkrankung mit dem Ziel, das Leben von Menschen mit SMA zu verbessern.

Der Verdacht auf SMA besteht bei der schweren Form vom Typ 1 zunächst durch Beobachtung der charakteristischen körperlichen Symptome, v.a. der Muskelschwäche in Beinen und Armen. Insbesondere bei Säuglingen ist zudem ein glockenförmiger Brustkorb ein wichtiges Indiz für eine Spinale Muskelatrophie.4 Da es sich bei SMA-Patient:innen in vielen Fällen um Kleinkinder handelt, spielen die Eltern eine wichtige Rolle, um krankheitsrelevante Fragen im Rahmen der Diagnostik beantworten zu können. Sicherheit über die Diagnose der SMA liefert eine molekulargenetische Testung.

Das bedeutet, dass der/die Ärzt:in dem Menschen Blut entnimmt. Die darin enthaltenen Zellen werden dann im Labor auf einen Defekt im SMN1-Gen hin untersucht. Eine möglichst rasche Diagnose und der frühe Beginn einer ursächlichen Therapie kann dem Verlust von Motoneuronen bestmöglich vorbeugen und die Behandlungsergebnisse für SMA-Patient:innen erheblich verbessern. Seit 2021 ist das Screening auf SMA mittels Gentest Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen in Deutschland.15

Die sichere Diagnose einer SMA lässt sich nur über einen Gentest stellen. Hierfür wird dem/der Patient:in Blut entnommen, um die Blutzellen auf einen Defekt im SMN1-Gen hin zu untersuchen.

Derzeit sind in Deutschland drei medikamentöse Therapien für die Behandlung von SMA zugelassen. Alternative medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten und neue Therapieansätze werden gegenwärtig erforscht, um zukünftig SMA-Patient:innen individueller und damit möglicherweise noch besser behandeln zu können.

Es gibt zwei unterschiedliche Ansätze. Ziel: Die Menge an funktionsfähigem SMN-Protein erhöhen:

  • SMN1-Gen: Ein verändertes Virus bringt ein fehlerfreies SMN1-Gen in menschliche Zellen ein (so genannte Gentherapie).

  • SMN2-Gen: Das Medikament verbessert die Übersetzung des SMN2-Gens in funktionsfähiges SMN-Protein (sogenannte „Splicing-Modifikation“).

Gemäß Expertenempfehlung erfordert die Behandlung von SMA-Patient:innen aufgrund der Komplexität der Erkrankung eine umfassende, fachübergreifende medizinische Versorgung. Sie setzt sich aus den folgenden acht Bereichen zusammen: Ernährung, Orthopädie, Rehabilitation, Lungenversorgung, Akutversorgung, Medikation und Versorgung anderer Organe. Zudem können Rehabilitationsmaßnahmen wie regelmäßige Physiotherapie Menschen mit SMA dabei helfen, den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.4

z.B. Atemunterstützung, Physiotherapie, Orthopädietechnik

Bis heute mehren sich die Hinweise, dass der Mangel an SMN-Protein nicht nur Auswirkungen auf die muskelsteuernden Nervenzellen hat, sondern auch die normalen Aufgaben anderer Körperzellen beeinträchtigt.6,16 Vor diesem Hintergrund haben wir bei Roche ein langfristiges Forschungsprogramm zur Spinalen Muskelatrophie aufgesetzt.

Ziel ist es, auf Grundlage der neuesten Erkenntnisse moderne Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln, die das Leben von Menschen mit SMA nachhaltig verbessern können.

Bei Menschen mit Spinaler Muskelatrophie geht es nicht nur um die Erkrankung selbst. Die Auswirkungen der SMA spielen im täglichen Leben der Patient:innen und ihrer Angehörigen eine große Rolle. Da es sich um eine sehr komplexe Erkrankung handelt, müssen Menschen mit SMA von einem interdisziplinären Expertenteam aus Neurologen bzw. Neuropädiatern, Pneumologen, Orthopäden, Gastroenterologen und Physiotherapeuten unterstützt werden. Dabei ist es häufig eine Herausforderung, die vielen, regelmäßigen Untersuchungen in den Tagesablauf zu integrieren. Vor allem die schweren Formen der SMA, die im frühen Kindesalter auftreten, sind für die Familien eine enorme Belastung – gerade auch im Alltag. Das Gefühl, als Angehöriger allein zu sein, ist nicht selten eine Auswirkung der SMA. Umso wichtiger ist der Austausch mit anderen Betroffenen.

Wie fühlt sich SMA an? Welche Herausforderungen bringt die Erkrankung im Alltag mit sich? Was hat nach der Diagnose Mut gemacht?

In diesem kurzen Video beschreibt Christian (23) seine persönliche "SMA-Geschichte":

Der Austausch mit und die Inspiration von Menschen mit der gleichen Krankheit kann helfen, besser mit der eigenen Situation umzugehen. Unter folgenden Links haben sie die Möglichkeit, sich weiter zu informieren und mit anderen Familien ins Gespräch zu kommen:

Carisma ist ein von der Digital Health Companion GmbH in Kooperation mit Roche Pharma AG, Biogen GmbH und Novartis Pharma GmbH, der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM), der Initiative SMA, der Deutschen Muskelstiftung (DMS), Betroffenen, Angehörigen und Behandler:innen entwickeltes Produkt. Diese App unterstützt Menschen mit SMA bei ihrem Alltag.

Von klinischen Daten bis zu Schulungs- und Informationsmaterial: Auf dem Fachportal finden Sie weiterführende Informationen zu SMA und weiteren Fachgebieten von Roche.

Wir beantworten gerne Ihre Fragen rund um Ihre Einnahme von Roche-Medikamenten wie z. B.:

  • Wie nehme ich ein Medikament richtig ein?

  • Wie wirkt mein Medikament?

  • Welche Nebenwirkungen können auftreten?

Unser Medical Information Team erreichen Sie von Mo-Fr von 9-18 Uhr unter der Telefonnummer (07624) 14-2015 oder via E-Mail:

  1. Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017; 12:124.

  2. Bowerman M, et al. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Dis Model Mech 2017; 10:943-954.

  3. Borasio G, et al. Diagnostik Spinaler Muskelatrophien.[Consensus paper: diagnosis of spinal muscular atrophies.]. Nervenheilkunde 2001; 20:113-118.

  4. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28:103-115.

  5. Lipnick SL, et al. Systemic nature of spinal muscular atrophy revealed by studying insurance claims. PLoS One 2019; 14:e0213680.

  6. Simone C, et al. Is spinal muscular atrophy a disease of the motor neurons only: pathogenesis and therapeutic implications? Cell Mol Life Sci 2016; 73:1003-1020.

  7. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018; 28:197-207.

  8. Nash LA, et al. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Curr Mol Med 2016; 16:779-792.

  9. Farrar MA, et al. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol 2017; 81:355-368.

  10. SMA Europe, SMA Genetik, https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/the-genetics-of-spinal-muscular-atrophy/(letzter Zugriff: 22.08.2019).

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  12. SMA Europe, SMA Typ 2, https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-2/ (letzter Zugriff: 22.08.2019).

  13. SMA Europe, SMA Typ 1, https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-1/ (letzter Zugriff: 22.08.2019).

  14. SMA Europe, SMA Typ 3, https://www.sma-europe.eu/essentials/spinal-muscular-atrophy-sma/type-3/ (letzter Zugriff: 22.08.2019).

  15. Kassenärztliche Bundesvereinigung, Neugeborenen Screening auf spinale Muskelatrophie erweitert, https://www.kbv.de/html/1150_50042.php (letzter Abruf: April 2023)

  16. Shababi M, et al. Spinal muscular atrophy: a motor neuron disorder or a multi-organ disease? J Anat 2014; 224:15-28.

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