Die Huntington-Krankheit (HD) ist bisher unheilbar. Sie ist eine erbliche, neurodegenerative und letztlich tödliche Erkrankung, die verheerende Auswirkungen auf Familien über Generationen hinweg hat.

    von 100.000 Menschen sind von der Huntington Erkrankung betroffen.

    beträgt die mediane Überlebenszeit ab Beginn der Bewegungsstörungen.

    oder älter sind Menschen, wenn erste Huntington-Symptome auftreten.

    In diesem Video führt uns Lauren Byrne, eine Forschungsstipendiatin am UCL Huntington's Disease Centre, ins Innere des Gehirns, um den Mechanismus dieser Krankheit zu erforschen.

    HD ist durch kognitive, motorische und verhaltensbezogene Symptome gekennzeichnet, die zu einem funktionellen Rückgang und einem fortschreitenden Verlust der Unabhängigkeit führen. Erste Symptome treten meist im Alter von 30-50 Jahren auf. Dabei schreitet die HD unerbittlich mit zunehmender Behinderung fort. Die medianen Überlebenszeit beträgt ca. 15 Jahren ab Beginn der Bewegungsstörungen.

    Die HD betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Jedes Kind eines Elternteils mit HD hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Krankheit zu erben. Man geht davon aus, dass 10 von 100.000 Personen von der HD betroffen sind. Man nimmt jedoch an, dass die Zahl der HD-Fälle aufgrund fehlender Gentests oder wegen sozialer Stigmatisierung unterdiagnostiziert wird.

    Huntington: Eine schwerwiegende Erkrankung des Gehirns und des gesamten Körpers. Trotz der bahnbrechenden Entdeckung der Genetik hinter der Huntington-Krankheit vor mehr als 25 Jahren, gibt es immer noch keine Heilung. Es besteht jedoch Hoffnung, da sich mehrere Moleküle in der weltweiten HD-Forschungspipeline befinden.

    HD wird durch eine Mutation in einem einzelnen Huntingtin-Gen (HTT) verursacht, das die Bildung des toxischen Huntingtin-Proteins (mHTT) auslöst.

    Das bedeutet: Die Huntington-Erkrankung tritt auf, wenn eine Kopie des Huntingtin-Gens einen verlängerten CAG-Repeat (sich wiederholende Abfolge der Basen CAG) aufweist, der einen bestimmten Stellenwert überschreitet. Menschen mit 40 oder mehr dieser CAG-Repeats werden im Laufe ihres Lebens an Huntington erkranken.

    40 oder mehr CAG-Repeats

    • Betroffene werden im Laufe ihres Lebens an Huntington erkranken.

    • Risiko der Vererbung an Kinder

    27 bis 35 CAG-Repeats

    • Betroffene werden im Laufe ihres Lebens nicht an Huntington erkranken.

    • Riskio der Vererbung an Kinder

    36 bis 39 CAG-Repeats

    • Betroffene können im Laufe ihres Lebens an Huntington erkranken.

    • Risiko der Vererbung an Kinder

    Bei Menschen mit 26 oder weniger Repeats besteht weder ein Risiko an Huntington zu erkranken, noch können sie die Erkrankung an Nachkommen vererben. Sie gelten als gesund.

    Das Huntingtin-Gen enthält die Anleitung zur Herstellung des Huntingtin-Proteins. Zu viele CAG Repeats führen zu einer toxischen Form des produzierten Proteins. Diese Form wird als mutiertes Huntingtin-Protein bezeichnet. Das mutierte Protein schädigt die reguläre Funktion von Neuronen in vielerlei Hinsicht:

    • Störung des Transportnetzwerkes

    • Störung der Genregulation

    Dies verursacht Fehlfunktionen und ein vorzeitiges Absterben er Neuronen, wodurch die Symptome der Huntington-Krankheit entstehen.

    Bei Huntington sind besonders Bereiche des Gehirn, die für das Wahrnehmungsvermögen, die Persönlichkeitsentfaltung und die Bewegungsfähigkeit verantwortlich sind, besonders betroffen. Das führt zu den klassischen drei Symptomen der Huntington-Krankheit:

    Kognitive Beeinträchtigung

    • Gedächtnisprobleme

    • Konzentrationsstörungen

    • Psychiatrische Störungen

    Bewegungsstörungen

    • Gleichgewichtsstörung

    • Beeinträchtigung der Feinmotorik

    • unwillkürliche Bewegungen

    Verhaltensauffälligkeiten

    • aggressives Verhalten

    • Zurückgezogenheit

    • Depression

    Im Verlauf der Erkrankung verschlechtern sich die Symptome. Das kann bei manchen Patient:innen zu einem vollkommenen Verlust der Gehfähigkeit oder der Entwicklung einer Demenz führen.

    Die Huntington-Erkrankung wird durch einen Gentest diagnostiziert. Mittels einer kleinen Blutprobe wird nachgeschaut, ob die betroffene Person ein mutiertes Huntingtin-Gen aufweist. Je nachdem wie viele CAG-Repeats vorliegen, kann die Krankheit unterschiedlich klassifiziert werden.

    Vermutlich aufgrund der zunehmenden Lebenserwartung und des vermehrten Einsatzes von Gentests, steigt die Anzahl der HD-Fälle weltweit jedes Jahrzehnt um 10-20%.

    Trotz intensiver Forschung gibt es zum aktuellen Zeitpunkt noch keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen, aufhalten oder umkehren kann.

    Die gegenwärtigen Behandlungsmöglichkeiten konzentrieren sich darauf, die Symptome zu lindern, die Funktionsfähigkeit zu maximieren und die Lebensqualität zu optimieren.

    • Überbewegungen/Minderbewegungen

    • Depression, Psychosen, Aggressivität

    • Mehr Mahlzeiten zum Erhalt des Gewichts

    • Selbsthilfegruppen geben emotionalen Halt

    • Physiotherapie/Ergotherapie

    • Logopädie

    Mit symptomatisch rund 10.000 Betroffenen in Deutschland sind Sie mit der Huntington-Krankheit nicht allein. Hier finden Sie einen Überblick an Anlaufstellen, die Sie sowohl als Betroffene als auch als Angehörige unterstützen.

    Sie sind nicht allein! Der Deutsche Huntington-hilfe e.V. bringt Betroffene und ihre Angehörigen zusammen und bietet ihnen individuelle Hilfsangebote rund um ihre Bedürfnisse, Sorgen und Hoffnungen.

    Wie gehen betroffene Familien mit an Huntington oder Alzheimer erkrankten Angehörigen um? Was passiert im Gehirn bei neurodegenerativen Krankheiten? Hier finden Sie Erfahrungsberichte & Hilfestellungen.

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