Bei einem gesunden Menschen arbeiten eine Reihe Proteine, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, Hand in Hand, um die Blutgerinnung herbeizuführen und damit die Blutung zu stoppen.4

Die Blutgerinnung sorgt dafür, dass Wunden sich verschließen. Doch wie funktioniert sie? Und wie können Störungen wie bei einer Hämophilie ausgeglichen werden?

Menschen mit Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor "Faktor VIII" ganz oder teilweise. Das führt dazu, dass das Blut nicht richtig gerinnt.

Betroffene bluten nicht stärker als Menschen ohne diese Erkrankung. Blutungen halten bei ihnen jedoch länger an8 und können bei wiederholtem Auftreten – insbesondere in den Gelenken – zu erheblichen Schädigungen führen.

Wenn es bei Menschen mit einer intakten Gerinnung zu einer Blutung kommt, bindet Faktor VIII an die Faktoren IXa und X. Für die Gerinnung ist dieser Vorgang wesentlich und trägt zur Blutstillung bei. Er wird bei Patienten mit Hämophilie A jedoch durch das Fehlen oder den Mangel an Faktor VIII unterbrochen, so dass die Blutgerinnung beeinträchtigt ist.

Je nachdem, wie stark der Mangel an Faktor VIII im Einzelfall ausgeprägt ist, wird die Hämophilie A in drei Schweregrade eingeteilt:

• leicht

• mittelschwer

• schwer

Etwa 60-70 Prozent der Menschen mit Hämophilie A leiden an einer schweren Form dieser Erkrankung, knapp 20 Prozent an einer mittelschweren Form.

Die schwere Hämophilie A wird häufig bereits in sehr jungen Jahren diagnostiziert. Es können folgende Symptome auftreten:

• Häufige Hämatome (blaue Flecken)

• Häufige (spontane) Einblutungen in Muskeln und Gelenke, die als Spätfolgen zu  Gelenkerkrankungen und folgend zu Behinderungen führen können

• Innere Blutungen an lebenswichtigen Organen wie z.B. dem Gehirn, die spontan auftreten und lebensbedrohend sein können

• Deutlich längere bzw. unkontrollierte Blutungen nach Verletzungen oder Operationen

Gelenkblutungen können ein erhebliches Gesundheitsproblem darstellen, da sie häufig Schmerzen hervorrufen und zu chronischen Schwellungen, Gelenkbeschwerden, eingeschränkter Mobilität und langfristig zu Gelenkschäden führen können. Zudem können Spontanblutungen nicht nur die Lebensqualität der Betroffenen einschränken, sondern auch lebensbedrohlich sein, wenn sie in lebenswichtigen Organen wie dem Gehirn auftreten.

Bei der mittelschweren Hämophilie A treten gelegentlich Spontanblutungen sowie verlängerte Blutungszeiten bei kleinen Verletzungen oder Operationen auf. Aufgrund der oftmals geringeren und selteneren Blutungsneigung wird die mittelschwere Verlaufsform häufig erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.

Die bisherige Therapie der Hämophilie A basiert auf der Substitution von Faktor VIII, entweder durch rekombinante (gentechnisch hergestellte) oder aus menschlichem Plasma gewonnene Ersatzpräparate. Faktor-VIII-Präparate müssen intravenös verabreicht werden, in der Regel 2-3 mal wöchentlich. Das kann vor allem für betroffene Kinder und deren Eltern sehr belastend sein.11 Dies kann die Therapietreue verschlechtern12,13, und dazu führen, dass manche Patienten eine On-Demand-Therapie (Bedarfstherapie) bevorzugen. Dabei wird die Behandlung erst „bei Bedarf“ durchgeführt, also wenn eine Blutung auftritt. Eine Alternative ist eine präventive Dauertherapie (Prophylaxe), die möglichst verhindert, dass es überhaupt erst zu Blutungen kommt.14

Seit 2018 steht Patienten ein andersartiger Ansatz für die Therapie der Hämophilie A zur Verfügung, bei dem ein Antikörper die Funktion von Faktor VIII übernimmt. Diese Antikörpertherapie wird im Abstand von bis zu 4 Wochen als Prophylaxe von Blutungsereignissen bei Patienten mit Hämophilie A mit Faktor-VIII-Hemmkörpern sowie ohne Faktor-VIII-Hemmkörper mit schwerer Erkrankung angewendet. Seit neuesten ist der Antikörper auch für Menschen mit mittelschwerer Hämophilie A und schwerem Blutungsphänotyp zugelassen.

Bei einer Faktor-VIII-Ersatztherapie besteht das Risiko der Entwicklung von Hemmkörpern, d. h. vom körpereigenen Immunsystem gebildete Hemmkörper gegen den verabreichten Faktor VIII.15 Sie erkennen den Faktor als fremd und neutralisieren ihn. Dies kann dazu führen, dass die Therapie unwirksam wird. Bei etwa einem von drei Menschen (25 – 30 Prozent) mit schwerer Hämophilie A entwickeln sich Hemmkörper gegen Faktor VIII.16

Bei diesen Patienten sind je nach Therapieform manchmal noch häufigere Injektionen erforderlich, beispielsweise bei einer Immuntoleranztherapie (ITT). Bei der ITT werden über eine lange Zeit – manchmal über Jahre – oft hohe Dosen Faktor VIII intravenös verabreicht, mit dem Ziel, dass sich das Immunsystem über die Zeit an den substituierten Faktor VIII gewöhnt. Bei Versagen einer ITT oder bei Patienten, für die eine ITT nicht geeignet ist, stehen als weitere Optionen Bypass-Medikamente und die Antikörpertherapie zur Verfügung.

Bei der Antikörpertherapie handelt es sich nicht um eine Faktor-VIII-Ersatztherapie, da der Wirkstoff völlig anders aufgebaut ist. Deswegen wird die Entwicklung von Hemmkörpern weder ausgelöst noch verstärkt. Patienten sollten zusammen mit ihrem Arzt entscheiden, welche Therapieoption am besten für sie geeignet ist.

Über die Hämophilie kursieren viele Gerüchte. Im folgenden klären wir über die häufigsten Missverständnisse und Vorurteile auf.

Blutungen sind ungefährlich, auch für Gelenke.

Wiederholte Einblutungen in Gelenke, häufig immer ins gleiche, schaden dauerhaft der Gelenkgesundheit und sollten auf jeden Fall vermieden werden.

Wenn sich ein Mensch mit Hämophilie schneidet, verblutet er.

Nicht jede Blutung ist lebensbedrohlich. Bei Menschen mit Hämophilie treten häufig blaue Flecken oder Einblutungen in Muskeln und Gelenke auf, was, wenn es häufiger auftritt, zu Langzeitschäden führen kann.

Nur Menschen mit schwerer Hämophilie A brauchen eine Behandlung.

Auch bei mittelschwerer Hämophilie A kann es zu häufigen Blutungen kommen, die durch eine Dauertherapie vermeiden werden können.

Hämophilie A bessert sich mit der Zeit.

Hämophilie A ist eine chronische, lebenslange Erkrankung, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII verursacht wird, der sich grundsätzlich nicht mit der Zeit ändert.

Eisen, bestimmte Vitamine sowie Erdnüsse können Hämophilie heilen.

Bis heute ist Hämophilie nicht heilbar.4 Aber es gibt gute Behandlungsmöglichkeit, wie z. B. eine Dauertherapie mit einem Antikörper.

Menschen mit Hämophilie haben keine hohe Lebenserwartung.

Mit der richtigen Behandlung haben Menschen mit Hämophilie heutzutage eine fast normale Lebenserwartung.