Antikörper-Therapie in der Hämophilie A

Seit 2019 ist der Antikörper zu Therapie für Menschen mit schwerer Hämophilie A  aller Altersgruppen zugelassen, seit Anfang 2023 auch für die mit mittelschwerer Hämophilie A, die einen schwere Blutungstyp haben. Die subkutane Applikation und Wahl zwischen wöchentlich, alle 2 oder 4 Wochen kann die Integration der Therapie in den Alltag erleichtern.

Zulassung der ersten Faktorpräparate

Die ersten rekombinanten Faktor-VIII- und Faktor-IX-Produkte werden von den Gesundheitsbehörden zugelassen und ermöglichen so einer breiteren Zahl Menschen den Zugang zur Behandlung. Heutzutage sind eine Vielzahl plasmatischer und rekombinanter Faktor-VIII-Präparate zur Behandlung von Hämophilie A verfügbar. Ende der 1990er Jahre kommt der rekombinante aktivierte Faktor VIII (rVIIIa) zur Behandlung von Blutungen bei Menschen mit Hämophilie A und Hemmkörpern gegen den Blutgerinnungsfaktor VIII auf den Markt und ist damit ein weiteres Bypass-Präparat.

Paradigmenwechsel

Erstzulassung einer neuen nicht-Faktor-basierten Therapie auf der Basis eines Antikörpers. Die Antikörpertherapie bietet eine völlig neuartige Behandlungsoption für Patienten mit Hämophilie A, die Hemmkörper entwickeln. Der Wirkstoff ist anders aufgebaut als Faktor VIII, kann aber dessen Funktion übernehmen und stellt somit die Blutgerinnung wieder her. Das Präparat wird unter die Haut gespritzt (subkutan).

Künstliche Gerinnungsfaktoren

Genentech-Wissenschaftlern ist es erfolgreich gelungen, die Faktor-VIII-Gensequenz zu klonieren. Dadurch wird es möglich, rekombinante (durch Gentechnik hergestellte) Faktor-VIII-Präparate herzustellen und somit die Sicherheit und Verfügbarkeit der Behandlung zu verbessern.

Vereinfachung der Therapie

Gefriergetrocknete, aus Plasma hergestellte Faktor-Konzentrate werden verfügbar und ermöglichen die Behandlung zu Hause. Die Heimselbstbehandlung führte dazu, dass Blutungen sofort behandelt werden konnten, und verbesserte somit die Lebensqualität der Menschen mit Hämophilie enorm.

Erstes Medikament mit Bypassing-Aktivität zur Behandlung von Hämophilen mit Hemmkörpern

Mit dem aktivierten Prothrombinkomplex Konzentrat (aPCC) wird ein neuer Therapieweg möglich. Der Defekt in der Gerinnung wird umgangen und alternative Aktivierungsschritte in der Blutgerinnung genutzt.

Erste Behandlungsmöglichkeiten

Die erste Behandlungsmöglichkeit bei Hämophilie wird entdeckt. Die Trennung des Faktor VIII vom Blutplasma ermöglicht die ambulante Behandlung von Blutungen und ermöglicht damit den Patienten Operationen, was für Menschen mit Hämophilie A zuvor unmöglich war.

Königliche Hämophilie

Prominent wurde die Hämophilie in Verbindung mit der königlichen Familie. Alexei, der Urenkel von Königin Victoria, und der Sohn von Zar Nikolaus II, kommt in Russland zur Welt und wird zum wohl berühmtesten Hämophilie-Patienten.

Verschiedene Ursachen

Die beiden häufigsten Arten der Hämophilie werden entdeckt: Faktor VIII-Defizienz (Hämophilie A) und Faktor IX-Defizienz (Hämophilie B).

„Hæmorrhaphilie"

Die Krankheit wurde offiziell „Hæmorrhaphilie” genannt, was so viel wie „Blutungsneigung“ bedeutet. Später wurde es zu „Hämophilie“ gekürzt.

Erste Erwähnung im jüdischen Talmud

Starke oder ungewöhnliche Blutungen wurden erstmals im jüdischen Talmud erwähnt. Eine Regel nahm den dritten Sohn einer Frau von der Beschneidung aus, wenn bereits zwei seiner älteren Brüder bei der Prozedur verblutet sind.