Bei Menschen, die von einer sogenannten Trisomie betroffen sind, liegen bestimmte Chromosomen in jeder Körperzelle in dreifacher statt in zweifacher Ausführung vor. Diesen genetischen Defekt kann man bereits beim ungeborenen Kind diagnostizieren. Trisomien sind die beim Menschen am häufigsten auftretende Chromosomenstörung.
Auf dieser Seite erfahren Sie alles zu Symptomen, Behandlung und Prognosen der Trisomie 21, 18 und 13.
Ob ihr ungeborenes Kind mit der Trisomie 21, 18 oder 13 auf die Welt kommt, kann mithilfe eines nicht invasive Pränataltests (NIPT) festgestellt werden. Bei diesem Bluttest wird das kindliche Erbgut während der Schwangerschaft auf genetische Veränderungen untersucht. Diese werden als Trisomien bezeichnet und können unterschiedlichen Einfluss auf die körperliche und geistige Entwicklung eines Menschen nehmen. Die bekannteste ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt.
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Das Edwards-Syndrom stellt die Ausprägung dar, zu der es bei einer Trisomie 18 kommt. Aufgrund einer hohen Fehlgeburtenrate ist das Edwards-Syndrom mit 1 von 5000 Neugeborenen sehr selten. Menschen mit dieser Diagnose haben eine Lebenserwartung von nur wenigen Monaten. Sie sind körperlich stark eingeschränkt und können an Erkrankungen mehrerer Organe leiden.
Zu den typischen Merkmalen eines mit Trisomie 18 geborenen Kindes zählen unter anderem ein niedriges Geburtsgewicht, Fingerüberlagerungen (der kleine Finger überlappt den Ringfinger, und der Zeigefinger den Mittelfinger) sowie ein langer, schmaler Schädel und sogenannte Faunenohren (nach oben spitz zulaufende, aber tief ansetzende Ohren).
Weiterhin können Betroffene von Trisomie 18 auch an inneren Fehlbildungen leiden. Dabei kann es sich um eine Gaumenspalte, Herzfehler oder Fehlbildungen innerer Organe wie der Nieren oder Lungen handeln.
Für Trisomie 18 gibt es keine spezifische Behandlung. Hier liegt die Lebenserwartung bei 5 bis 10 Prozent der Betroffenen im ersten Lebensjahr. Dennoch ist die Lebenserwartung für Menschen mit Trisomie 18 in jüngster Zeit gestiegen. So gibt es auch Erwachsene, die gut mit dieser Erkrankung leben können.
Damit geht aber auch ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumorarten wie Hepatoblastom (Lebertumor) und Wilms-Tumor (Nierentumor) zu entwickeln einher. Um dem vorzubeugen und Komplikationen frühzeitig zu erkennen, empfehlen Ärzte und Ärztinnen regelmäßige Blutuntersuchungen sowie Ultraschalluntersuchungen des Bauches und der Nieren bei den betroffenen Kindern. Weiterhin ist es für Familienmitglieder ratsam die nötige Unterstützung in Anspruch zu nehmen.
Das Pätau-Syndrom bezeichnet den seltenen Zustand, der aus einer Trisomie 13 resultiert. Die Wahrscheinlichkeit, dass es zur Ausprägung des Pätau-Syndroms kommt, ist mit 1 von 16.000 Neugeborenen aufgrund einer hohen Fehlgeburtenrate sehr gering. Betroffene leiden oft an schweren angeborenen Herzfehlern sowie an einer geringen Lebenserwartung und haben auffällige äußerliche Merkmale.
Von der Trisomie 13 betroffene Kinder können eine Reihe schwerwiegender Fehlbildungen aufweisen. Einige davon sind bereits im Ultraschall erkennbar. Dabei handelt es sich unter anderem um Fehlbildungen des Herzens, der Niere sowie des Gehirns. Auch eine geringe Körpergröße und zusätzliche Extremitäten wie Finger oder Zehen können vorkommen.
Diese Fehlbildungen führen dazu, dass Kinder mit Trisomie 13 nach der Geburt häufig unter schwerwiegenden Problemen leiden. Dazu können geistige Behinderungen, Krampfanfälle (Epilepsie) und Gehörlosigkeit gehören.
Bisher gibt es keine spezifische Behandlung. Die durchschnittliche Lebenserwartung für Neugeborene mit vollständiger Trisomie 13 beträgt etwa zehn Tage. Von den betroffenen Kindern überleben 18 Prozent länger als drei Monate und 8 Prozent länger als ein Jahr. Bei Kindern mit Mosaik-Trisomie 13 und partieller Translokations-Trisomie 13 sind die Überlebensraten etwas besser.
Frühzeitige chirurgische Eingriffe tragen dazu bei, die Überlebenschancen zu verbessern. Etwa jedes zehnte Kind erreicht das Alter von zehn Jahren. Um die Überlebenschancen für Neugeborene mit Trisomie 13 zu verbessern, können frühzeitige chirurgische Eingriffe vorgenommen werden. Auch hier ist es für Familienmitglieder ratsam, die nötige Unterstützung in Anspruch zu nehmen.
Die Charakteristika, die aus einer Trisomie 21 resultieren, werden Down-Syndrom genannt. Dazu gehören milde bis moderate geistige Behinderungen und in einigen Fällen angeborene Herzfehler. Etwa 1/3 der Föten mit Trisomie 21 versterben im Mutterleib. 1 von 800 Neugeborenen hat Trisomie 21, die Chromosomenstörung mit der größten Überlebenschance. Menschen mit Down-Syndrom haben eine durchschnittliche Lebenserwartung von 60 Jahren.
Ein weiteres Symptom der Trisomie 21 ist ein Herzfehler, den 50% der Betroffenen aufweisen können. Auch Verengungen im Bereich des End- und Dünndarms sind ein verbreitetes Symptom. Auch die Wahrscheinlichkeit einer Leukämieerkrankung ist für Betroffene des Down-Syndroms bis zu 100-Mal höher im Vergleich zu Personen mit unauffälligem Chromosomensatz. Zu den körperlichen Merkmalen von Trisomie 21 können unter anderem schlaffe Muskeln, ein kurzer Hals, schrägstehende Augen sowie kleine, niedrig sitzende Ohren zählen. Als geistige Merkmale werden Lernverzögerungen, ein niedriger Intelligenzquotient sowie ADHS-ähnliche Verhaltensweisen (ADHS bedeutet Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung) beschrieben.
Die körperlichen und geistigen Einschränkungen des Down-Syndroms können bei den Betroffenen individuell stark ausgeprägt sein. So kann es zwar Betroffene geben, die dauerhaft auf Pflege und Betreuung angewiesen sind, aber heutzutage können viele der Betroffenen ein selbstständiges und berufstätiges Leben führen. Zwar hat ein Mensch mit Trisomie 21 eine reduzierte durchschnittliche Lebenserwartung, allerdings hat sich diese innerhalb der letzten 50 Jahre stark verlängert. So können Betroffene von Trisomie 21 heute im Durchschnitt zwischen 50 und 60 Jahre alt werden – manche erreichen sogar ein höheres Alter von circa 80 Jahren.
Für Trisomie 21 ist zwar keine Heilung möglich, dennoch können alle gesundheitlichen Probleme, die mit dem Down-Syndrom in Zusammenhang stehen, behandelt werden. Dazu gehören:
Operation, um Probleme am Herzen und im Verdauungstrakt zu reparieren
Medizin, um bei Problemen mit der Schilddrüse zu helfen
Soziale Unterstützung für Sie und Ihre Familie
Lernprogramme für Ihr Kind
Sollte Ihr Kind von Trisomie 21 betroffen sein, stehen in Deutschland einige Möglichkeiten zur Frühförderung zur Verfügung. Um Kindern mit dem Down-Syndrom in ihrer persönlichen Entwicklung und ihren Fähigkeiten bestmöglich zu helfen, ist es wichtig, frühzeitig eine individuelle Förderung einzuleiten. Diese Unterstützung sollte auf die speziellen Bedürfnisse jedes Kindes zugeschnitten sein und in einem Team von Fachleuten aus den Bereichen Medizin, Therapie, Psychologie, Sonderpädagogik und Sozialarbeit erbracht werden. Auch dem Besuch einer Schule oder einem Kindergarten, beziehungsweise einer Kindertagesstätte steht für Betroffene von Trisomie 21 nichts im Wege. Die Trisomie 21 Förderungen können folgende Punkte enthalten:
Sprachtherapie (Logopädie)
Frühlesen zur Förderung des Sprechens und des Sprachaufbaus
Einsatz von Zeichen und Gebärden als Unterstützung der Sprache
Ergotherapie und Physiotherapie (Entwicklung des Muskelaufbaus und der motorischen Fähigkeiten)
Förderung individueller, besonderer Begabungen
Festigen von schon erworbenen Entwicklungsschritten
Regelmäßige Gespräche und Beratungen der Eltern
Eine positive Trisomie-Diagnose zu haben, ist für viele werdende Eltern schwer. Welche Optionen Ihnen nun zur Verfügung stehen und Antworten auf persönliche Fragen, erhalten Sie in einer Schwangerschaftskonfliktberatung:
Sie haben eine Frage zu den möglichen Förderungen, die Sie erhalten können? Wenden Sie sich dazu einfach an die Familienberatung des Bundesministeriums für Familie, Senioren, Frauen und Jugend:
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