Wird bei (ungeborenen) Kindern eine Störung der Geschlechtshormone diagnostiziert, wissen die meisten (werdenden) Eltern nicht viel über die Bedeutung der Diagnose. Hier erfahren Sie, welche Folgen das Ungleichgewicht der Geschlechtshormone haben kann und was sie über das Leben mit dem Turner- und Klinefelter-Syndrom wissen sollten.

Das Turner-Syndrom betrifft ausschließlich Frauen und tritt auf, wenn ein X-Chromosom ganz oder teilweise fehlt.

Schon vor der Geburt können die regelmäßigen Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft auf das Turner-Syndrom hinweisen. In einem solchen Fall lässt sich mit einer Fruchtwasseruntersuchung feststellen, ob das ungeborene Kind betroffen ist oder nicht.

Nach der Geburt kann das Turner-Syndrom durch eine körperliche Untersuchung und eine Blutprobe, die auf chromosomale Unregelmäßigkeiten untersucht wird, diagnostiziert werden.

Die häufigsten möglichen Symptome des Turner-Syndroms sind:

• Ein kleinerer Körperbau

• Schwellungen an Händen und Füßen

• Ein breiter Brustkorb

• Eine niedrige Haarlinie

• Verzögerte oder fehlende Pubertät

Die Prognose für Frauen mit Turner-Syndrom ist im Allgemeinen gut, besonders wenn die Erkrankung früh diagnostiziert und behandelt wird. Viele Frauen mit Turner-Syndrom führen ein normales, gesundes Leben, obwohl sie häufig medizinische Unterstützung bei der Erfüllung des eigenen Kinderwunsches benötigen.

Die Behandlung des Turner-Syndroms konzentriert sich vor allem auf die spezifischen Symptome und Bedürfnisse der betroffenen Person. Während der Pubertät wird häufig mit einer Hormonersatztherapie das gesunde Wachstum und die Entwicklung der Betroffenen unterstützt.

Das Klinefelter-Syndrom betrifft Männer und tritt auf, wenn sie ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen haben.

Auch das Klinefelter-Syndrom kann vor der Geburt durch Fruchtwasseruntersuchungen oder die Analyse von Gewebe des Mutterkuchens festgestellt werden.

Nach der Geburt wird das Klinefelter-Syndrom häufig durch eine Chromosomenanalyse diagnostiziert, sollten typische Symptome darauf hinweisen.

Die häufigsten möglichen Symptome des Klinefelter-Syndroms sind: 

• Kleinere Hoden

• Weniger Körper- und Gesichtshaar

• Größere Brustdrüsen

• Schmale Schultern und breite Hüften

Mit der richtigen Behandlung können Männer mit Klinefelter-Syndrom ein normales und gesundes Leben führen. Einige Männer können jedoch Probleme mit der Fruchtbarkeit haben und medizinische Unterstützung benötigen, um Kinder zu bekommen.

Die Behandlung des Klinefelter-Syndroms umfasst häufig eine Testosteronersatztherapie zur Unterstützung der männlichen körperlichen Entwicklung und – bei Kinderwunsch – Maßnahmen zur Bewältigung der Unfruchtbarkeit.