Vom DiGeorge-Syndrom spricht man, wenn an einer bestimmten Position des Chromosoms 22 ein kleines Stück (Deletion) fehlt. Dieser Verlust stellt nach dem Down-Syndrom die häufigste genetische Ursache (Wahrscheinlichkeit 1:4.000) für geistige Beeinträchtigungen und Herzfehler dar. Der Gendefekt hat jedoch unterschiedlich starke Auswirkungen: Während ein Teil der Betroffenen unauffällige Merkmale hat, die erst nach der Kindheit bemerkt werden, weisen andere Geburtsfehler auf, die bereits während eines Ultraschalls in der Schwangerschaft erkannt werden können. 

Insgesamt sind über 180 Symptome bekannt. Bei jedem Betroffenen treten aber jeweils nur einige auf. Manche Anzeichen sind bereits bei der Geburt zu sehen, andere zeigen sich erst im Verlauf der Kindheit. Die Krankheitszeichen können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein – stark, schwach oder auch gar nicht. Dazu zählen:

• Angeborener Herzfehler

• Gaumenspalte

• Schwäche der Gaumenmuskeln und daraus resultierende Sprech-Schwierigkeiten

• Mittelohrentzündungen

• Entwicklungsstörungen und Verhaltensauffälligkeiten: Hierzu gehören verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung und Aufmerksamkeitsstörungen

• Psychische Krankheiten, wie Angststörung, Depression oder Psychosen

• Ein langes und schmales Gesicht, Schlupflider, breite Nasenwurzel, kleiner und häufig offen gehaltener Mund, dünne Lippen, kleine und abstehende Ohren

• Muskelkrämpfen und Krampfanfällen durch Kalziummangel

• Mögliche Knochenfehlbildungen an der Wirbelsäule, Füßen oder Hüftgelenken

Für das DiGeorge-Syndrom kann keine durchschnittliche Prognose gegeben werden. Die Prognose ist unterschiedlich und wird durch den Schweregrad der Erkrankung individuell bestimmt. Jedoch liegt die Überlebensrate bei Säuglingen bei 96 %.

Eine Mikrodeletion 22q11 ist nicht heilbar. Dennoch gibt es für viele Beschwerden eine passende Behandlungsmöglichkeit. Besonders wichtig ist dabei eine frühzeitige Förderung. Diese kann zu Beispiel Ergotherapie, Logopädie oder eine Bewegungstherapie enthalten. Und auch im Kindergarten und in der Schule können die Fähigkeiten Ihres Kindes durch eine inklusive Förderung unterstützt werden. Auch für medizinische Beschwerden wie Herzfehler, Fehlbildungen des Gaumens und Mittelohrproblemen gibt operative Lösungsmöglichkeiten.

Sie haben eine positive Diagnose zu einer Mikrodeletion 22q11 erhalten? Welche Optionen Ihnen nun zur Verfügung stehen und Antworten auf persönliche Fragen, erhalten Sie in einer Schwangerschaftskonfliktberatung:

Als werdende Familie stehen Ihnen unter Umständen diverse Förderungsmittel zu Verfügung. Alle Informationen finden Sie bei der Familienberatung des Bundesministeriums: