Frühzeitige Gewissheit in der Schwangerschaft: ein NIPT wie der Harmony® Prenatal Test kann viele Sorgen nehmen. Worauf es dabei ankommt, wie der Test funktioniert und was er kostet: dazu im Gespräch Dr. med. Kai-Jürgen Lüthgens, Facharzt für Laboratoriumsmedizin.
Was bedeutet eigentlich NIPT?
NIPT steht für „nicht-invasiver Pränataltest“. Das bedeutet, dass für den Test kein operativer Eingriff nötig ist. Es wird lediglich eine Blutprobe bei der Mutter entnommen, die dann auf DNA-Spuren des Kindes untersucht wird. Diese DNA gelangt über die Plazenta in das Blut der Mutter. Es besteht so weder ein Risiko für die Mutter noch für das Kind.
Für wen eignet sich der Harmony® Prenatal Test?
Der Harmony® Prenatal Test eignet sich für alle Schwangeren, die frühzeitig Gewissheit haben möchten, ob bei ihrem Kind eine der drei häufigsten Chromosomenstörungen vorliegt. Besonders hilfreich kann der Test bei einem erhöhten Risiko für Trisomien sein, etwa aufgrund des Alters der Mutter oder familiären Vorbelastungen. Generell hat jede Frau das Recht, den Test in Anspruch zu nehmen.
Wie läuft der Test genau ab?
Das Wichtigste ist zu Beginn immer das Beratungsgespräch mit der Frauenärztin bzw. dem Frauenarzt. Entscheidet sich eine Frau für den Test, wird eine kleine Menge Blut abgenommen und ins Labor geschickt. Dort wird die DNA des Kindes aus dem Blut der Mutter herausgefiltert und auf die häufigsten Chromosomenstörungen untersucht. Dazu kann auf Wunsch auch das Geschlecht des Kindes bestimmt werden. Nur drei Werktage nach Eingang der Blutprobe im Labor erhält die Ärztin bzw. der Arzt das Ergebnis und kann es mit der Schwangeren besprechen.
Welche Chromosomenstörungen lassen sich erkennen?
Der Test erkennt die häufigsten Chromosomenstörungen, darunter Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) sowie auf Wunsch eine Störung der Geschlechtschromosomen.
Welche Vorteile bietet der Test?
Der Test kann bereits sehr früh ab der 11. Schwangerschaftswoche gemacht werden und ist besonders zuverlässig, was zahlreiche wissenschaftliche Studien belegen. So bietet er eine sehr hohe Genauigkeit mit einer Detektionsrate von über 99 Prozent für die Trisomie 21. Im Vergleich zum Erst-Trimester-Screening, bei dem 80 aus 1.600 Schwangeren falsch positiv getestet werden, sind es beim Harmony® Prenatal Test gerade einmal 1 aus 1.600.1
Was passiert, wenn das Testergebnis auffällig ist?
Sollte der Test eine Auffälligkeit zeigen, sind weitere Untersuchungen notwendig, um die Diagnose zu bestätigen, wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung. Bestätigt sich der Verdacht, stellt sich für Frauen oder Paare häufig die Frage, ob sie die Schwangerschaft fortführen oder abbrechen möchten. In dieser Situation ist es hilfreich, sich ärztlich und psychosozial beraten zu lassen. Außerdem gibt es Selbsthilfegruppen, die hier wertvolle Unterstützung leisten können.
Wieviel kostet der Harmony® Prenatal Test?
Seit 2022 übernehmen die Krankenkassen unter bestimmten Bedingungen die Kosten für den Test. Das kann ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen sein, ein Hinweis durch andere Untersuchungen auf eine Chromosomenstörung oder auch die Angst vor einer möglichen Trisomie, die eine werdende Mutter stark belasten kann. Generell startet der Test bei 169 Euro und kann individuell um zusätzliche Optionen wie eine Geschlechtsbestimmung erweitert werden.
Quelle:
1 Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1.
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