Harmony® Prenatal: Der NIPT-Test von Roche
Um eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind eindeutig feststellen zu können, müssen invasive diagnostische Tests wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden. Da diese für Mutter und Kind jedoch eine Belastung darstellen und das Risiko einer Fehlgeburt besteht, sollte zuvor ein Screening-Verfahren wie der Harmony® Prenatal Test durchgeführt werden. Dieser nicht-invasive Bluttest erfordert eine einfache Blutentnahme, die kein Risiko für Mutter und Kind darstellt. Er kann mit hoher Genauigkeit das Risiko von chromosomalen Veränderungen beim Kind erkennen und gibt so für die meisten Eltern bereits früh Entwarnung. Sollte ein Screening-Test in der Schwangerschaft positiv ausfallen, schließt sich immer eine diagnostische Untersuchung an.
Während der Schwangerschaft finden sich Fragmente der kindlichen DNA im Blut der Schwangeren.
Über eine einzige Blutentnahme lässt sich diese kindliche DNA ab SSW 10+0 analysieren.
Mit dem Harmony® Prenatal Test wird das Risiko von fetalen Chromosomenstörungen untersucht.
Mit dem Harmony® Prenatal Test wird das Risiko von fetalen Chromosomenstörungen untersucht.
Der Harmony® Prenatal Test
Der Harmony® Prenatal Test zeichnet sich im Vergleich zu herkömmlichen Screening-Verfahren durch eine höhere Genauigkeit aus. Diese lässt sich anhand unterschiedlicher Parameter bestimmen. Die Falsch-Positiv-Rate (FPR) stellt dabei ein wichtiges Bewertungskriterium dar. Sie umfasst diejenigen Schwangeren, bei denen nach einer Untersuchung eine Chromosomenstörung festgestellt wurde, obwohl das ungeborene Kind von einer solchen nicht betroffen ist.
Während der Schwangerschaft werden Bruchstücke der kindlichen DNA, welche von abgelösten Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) stammen, in den mütterlichen Blutkreislauf abgegeben. Anhand einer Blutprobe lassen sich diese DNA-Bruchstücke im Rahmen eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPTs) wie dem Harmony® Prenatal Test auf chromosomale Veränderungen (Unregelmäßigkeiten des Erbguts) untersuchen. Nach Durchführung der Schwangerschaftsvorsorge und genetischer Beratung durch Ihren Gynäkologen oder Ihre Gynäkologin, erfordert der Harmony® Prenatal Test nur eine einzige Blutentnahme, die bereits ab Beginn der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) erfolgen kann. Ihre Blutprobe wird mit moderner Harmony® Technologie analysiert. Nach durchschnittlich 3 Werktagen liegt Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin das Ergebnis zur Besprechung vor.
NIPT: Wie funktioniert der Harmony® Prenatal Test?
Eine der häufigsten chromosomalen Abweichungen, die durch den nicht invasiven Pränataltest identifiziert werden können, sind Trisomien. Bei Trisomien handelt es sich um genetische Störungen, bei denen ein Chromosom dreifach statt zweifach vorliegt. Die bekannteste Trisomie ist Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt. Der NIPT kann Trisomie 21 sowie andere Trisomien wie Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) erkennen. Durch den frühen Nachweis dieser Störungen können werdende Eltern fundierte Entscheidungen über die weitere Schwangerschaftsplanung treffen und sich auf die Bedürfnisse ihres Kindes vorbereiten.
Erfahrungen mit dem Harmony® Prenatal Test
© Roche
Erfahren Sie in diesem Video, welche Erfahrungen andere Schwangere mit dem Harmony® Prenatal Test gemacht haben und warum sie den Test weiterempfehlen.
Weitere Chromosomenstörungen: Wo kommt der NIPT noch zum Einsatz?
Neben Trisomien kann der nicht invasive Pränataltest auch andere chromosomale Störungen erkennen. Dazu gehört beispielsweise das Turner-Syndrom, das Klinefelter-Syndrom und das Triple-X-Syndrom. Diese Störungen sind durch das Vorhandensein zusätzlicher oder fehlender Geschlechtschromosomen gekennzeichnet und können unterschiedliche Auswirkungen auf die Entwicklung des Kindes haben. Der NIPT kann dazu beitragen, solche chromosomalen Abweichungen frühzeitig zu erkennen, damit entsprechende medizinische Betreuung und Unterstützung bereitgestellt werden können.
Kann der NIPT Trisomien feststellen?
Der Harmony® Prenatal Test liefert bereits ab SSW 10+0 mit einer einzigen Blutentnahme eindeutige Antworten. Andere Tests werden erst später in der Schwangerschaft durchgeführt und erfordern oft mehrere Arztbesuche. Zudem sind herkömmliche Erst-Trimester-Screening Tests mit einer hohen Falsch-Positiv-Rate von bis zu 5 % verbunden, während der Harmony® Prenatal Test eine Falsch-Positiv-Rate von weniger als 0,1 % aufweist. Auch die Erkennungsrate ist mit > 99 % deutlich höher als beim Erst-Trimester-Screening, welches lediglich 78,9 % aufweist.
Nein. Der Harmony® Prenatal Test gehört zu den nicht-invasiven Pränataltests (NIPT). Der Harmony® Prenatal Test analysiert kindliche DNA, die frei im Blut der Mutter zirkuliert. Er erfordert lediglich eine einfache Blutentnahme der Mutter, die für den Fötus kein Risiko darstellt.
Ja. Der Harmony® Prenatal Test bietet Ihnen neben dem Screening auf die Trisomien 21, 18 und 13 sowie 22q auch die Möglichkeit, das Geschlecht des Kindes zu bestimmen. Außerdem kann die Anzahl der X- und Y-Geschlechtschromosomen analysiert werden. Das Geschlecht darf Ihnen aus rechtlichen Gründen jedoch erst nach der 14. SSW mitgeteilt werden.
Das Risiko eines Down-Syndroms steigt mit dem Alter der Mutter zunehmend an. Aufgrund der höheren Geburtenraten kommen mehr Kinder mit Down-Syndrom auf die Welt, deren Mütter jünger als 35 Jahre sind. Die Zuverlässigkeit des Harmony® Prenatal Tests wurde umfangreich für Frauen aller Alters- und Risikogruppen bestätigt. Er ist der weltweit am häufigsten verwendete Test. Daher kann es sinnvoll sein, den Harmony® Prenatal Test durchzuführen, auch wenn Sie jünger als 35 Jahre sind.
Ja, der Harmony® Prenatal Test kann auch bei Zwillingsschwangerschaften eingesetzt werden.
Ja, in den meisten Fällen kann der Harmony® Prenatal Test auch bei Schwangerschaften eingesetzt werden, die durch eine in vitro Fertilisation (IVF) eingeleitet wurden. Fragen Sie Ihren Gynäkologen oder Ihre Gynäkologin nach weiteren Informationen.
Die meisten Gynäkologen und Gynäkologinnen bieten den Harmony® Prenatal Test an, sodass Sie nicht extra zum Pränatalmediziner müssen. Eine Praxis in Ihrer Nähe, die den Harmony® Prenatal Test anbietet, finden Sie hier
Der Harmony® Prenatal Test wird in Deutschland über verschiedene Labore angeboten. Die Preise können daher variieren. Fragen Sie Ihren Gynäkologen oder Ihre Gynäkologin nach weiteren Informationen.
Sie sollten dem Arzt oder der Ärztin Ihre Entscheidung direkt mitteilen. Da Sie nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz ein Recht auf Nichtwissen haben, wird man Ihnen das Ergebnis des Harmony® Prenatal Test daraufhin nicht mitteilen. Der Harmony® Prenatal Test kann auch während der Analyse jederzeit gestoppt werden. Sie haben dann die bis zum Zeitpunkt des Testabbruchs angefallenen Kosten zu tragen.
Sollte bei Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin ein positives Testergebnis eingehen, wird man Ihnen das Ergebnis in einem persönlichen Gespräch erläutern. Es sollte anschließend ein zusätzliches Diagnoseverfahren, z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung, durchgeführt werden, um abzuklären, ob tatsächlich eine Chromosomenstörung vorliegt. Denn auch wenn die Falsch-Positiv-Rate beim Harmony® Prenatal Test extrem niedrig ist, können in sehr seltenen Fällen Fehler auftreten.
Für Fragen, die Ihre spezielle Situation und persönlichen Belange betreffen, wenden Sie sich am besten an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin. Eine Liste von Fragen für Ihren nächsten Termin, können Sie hier
- Wie unterscheidet sich der Harmony® Prenatal Test von herkömmlichen Screening-Tests?
- Besteht durch den Harmony® Prenatal Test eine Gefahr für mein ungeborenes Kind?
- Kann der Harmony® Prenatal Test auch das Geschlecht bestimmen und die Geschlechtschromosomen analysieren?
- Sollte ich den Harmony® Prenatal Test überhaupt verwenden, wenn ich jünger als 35 Jahre alt bin?
- Ich erwarte Zwillinge. Kann ich den Harmony® Prenatal Test machen lassen?
- Ich habe eine künstliche Befruchtung / in vitro Fertilisation (IVF) für die Schwangerschaft durchführen lassen. Kann ich den Harmony® Prenatal Test machen lassen?
- Wo kann ich den Harmony® Prenatal Test durchführen lassen?
- Wie viel kostet der Harmony® Prenatal Test?
- Ich habe den Harmony® Prenatal Test gemacht, mich aber jetzt entschieden, das Ergebnis doch nicht wissen zu wollen. Wie gehe ich damit um?
- Mein Harmony® Prenatal Test war positiv, was bedeutet das nun?
- Ich habe noch eine Frage, die hier nicht beantwortet wird. An wen kann ich mich damit wenden?
Häufige fragen werdender Eltern zu NIPT:
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