Chromosomenstörungen
Chromosomenstörungen sind genetische Abweichungen, die verschiedene Auswirkungen auf die Entwicklung und Gesundheit haben können. Trisomien wie das Down-Syndrom sind bekannt, aber es gibt auch viele andere Chromosomenstörungen, die spezifische Merkmale und gesundheitliche Probleme verursachen können. Durch den Einsatz von Testverfahren wie
Was sind Chromosomenstörungen?
Trisomie: die bekanntesten Chromosomenstörungen
Eine der bekanntesten Formen von Chromosomenstörungen sind die Trisomien. Bei einer Trisomie liegt eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosoms vor. Das bekannteste Beispiel ist die Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt. Menschen mit Trisomie 21 haben drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei. Dies kann zu charakteristischen körperlichen Merkmalen, geistiger Beeinträchtigung und anderen gesundheitlichen Problemen führen. Neben dem Down-Syndrom gibt es auch andere Trisomien, wie Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), die jeweils spezifische Auswirkungen auf die Entwicklung haben.
Klinefelter und Turner: Welche weiteren Chromosomenstörungen gibt es?
Neben den Trisomien gibt es noch eine Vielzahl anderer Chromosomenstörungen. Eine häufige Form ist das Turner-Syndrom, bei dem Frauen nur ein vollständiges X-Chromosom besitzen anstatt der üblichen zwei. Dies kann zu körperlichen Merkmalen wie einer geringen Körpergröße und Unfruchtbarkeit führen. Eine weitere Chromosomenstörung ist das Klinefelter-Syndrom, bei dem Männer anstatt des üblichen XY-Chromosomenpaars ein zusätzliches X-Chromosom haben. Dies kann zu Unfruchtbarkeit, hormonellen Ungleichgewichten und anderen gesundheitlichen Problemen führen. Es gibt noch viele andere seltene Chromosomenstörungen, von denen einige schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit haben können.
NIPT und mehr: Wie können Chromosomenstörungen festgestellt werden?
Die Diagnose von Chromosomenstörungen kann durch verschiedene Testverfahren erfolgen, wobei der Fokus auf dem nicht invasiven pränatalen Test (NIPT) liegt. Der NIPT wird während der Schwangerschaft durchgeführt und ermöglicht es, nach Anzeichen von Chromosomenstörungen zu suchen, ohne invasive Verfahren anwenden zu müssen.
Der nicht invasive pränatale Test bietet mehrere Vorteile gegenüber invasiven Verfahren wie der Chorionzottenbiopsie oder der Amniozentese. Da nur eine Blutprobe der Mutter benötigt wird, ist er für die schwangere Frau weniger belastend und birgt kein Risiko für den Fötus. Zudem ist der Test weniger invasiv, schneller und liefert in der Regel zuverlässige Ergebnisse.
Der Harmony® Prenatal Test liefert bereits ab SSW 10+0 mit einer einzigen Blutentnahme eindeutige Antworten. Andere Tests werden erst später in der Schwangerschaft durchgeführt und erfordern oft mehrere Arztbesuche. Zudem sind herkömmliche Erst-Trimester-Screening Tests mit einer hohen Falsch-Positiv-Rate von bis zu 5 % verbunden, während der Harmony® Prenatal Test eine Falsch-Positiv-Rate von weniger als 0,1 % aufweist. Auch die Erkennungsrate ist mit > 99 % deutlich höher als beim Erst-Trimester-Screening, welches lediglich 78,9 % aufweist.
Nein. Der Harmony® Prenatal Test gehört zu den nicht-invasiven Pränataltests (NIPT). Der Harmony® Prenatal Test analysiert kindliche DNA, die frei im Blut der Mutter zirkuliert. Er erfordert lediglich eine einfache Blutentnahme der Mutter, die für den Fötus kein Risiko darstellt.
Ja. Der Harmony® Prenatal Test bietet Ihnen neben dem Screening auf die Trisomien 21, 18 und 13 sowie 22q auch die Möglichkeit, das Geschlecht des Kindes zu bestimmen. Außerdem kann die Anzahl der X- und Y-Geschlechtschromosomen analysiert werden. Das Geschlecht darf Ihnen aus rechtlichen Gründen jedoch erst nach der 14. SSW mitgeteilt werden.
Das Risiko eines Down-Syndroms steigt mit dem Alter der Mutter zunehmend an. Aufgrund der höheren Geburtenraten kommen mehr Kinder mit Down-Syndrom auf die Welt, deren Mütter jünger als 35 Jahre sind. Die Zuverlässigkeit des Harmony® Prenatal Tests wurde umfangreich für Frauen aller Alters- und Risikogruppen bestätigt. Er ist der weltweit am häufigsten verwendete Test. Daher kann es sinnvoll sein, den Harmony® Prenatal Test durchzuführen, auch wenn Sie jünger als 35 Jahre sind.
Ja, der Harmony® Prenatal Test kann auch bei Zwillingsschwangerschaften eingesetzt werden.
Ja, in den meisten Fällen kann der Harmony® Prenatal Test auch bei Schwangerschaften eingesetzt werden, die durch eine in vitro Fertilisation (IVF) eingeleitet wurden. Fragen Sie Ihren Gynäkologen oder Ihre Gynäkologin nach weiteren Informationen.
Die meisten Gynäkologen und Gynäkologinnen bieten den Harmony® Prenatal Test an, sodass Sie nicht extra zum Pränatalmediziner oder zur Pränatalmedizinerin müssen. Eine Praxis in Ihrer Nähe, die den Harmony® Prenatal Test anbietet, finden Sie
Der Harmony® Prenatal Test wird in Deutschland über verschiedene Labore angeboten. Die Preise können daher variieren. Fragen Sie Ihren Gynäkologen oder Ihre Gynäkologin nach weiteren Informationen.
Sie sollten dem Arzt oder der Ärztin Ihre Entscheidung direkt mitteilen. Da Sie nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz ein Recht auf Nichtwissen haben, wird Ihnen der Arzt oder die Ärztin das Ergebnis des Harmony® Prenatal Test daraufhin nicht mitteilen. Der Harmony® Prenatal Test kann auch während der Analyse jederzeit gestoppt werden. Sie haben dann die bis zum Zeitpunkt des Testabbruchs angefallenen Kosten zu tragen.
Sollte bei Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin ein positives Testergebnis eingehen, wird man Ihnen das Ergebnis in einem persönlichen Gespräch erläutern. Es sollte anschließend ein zusätzliches Diagnoseverfahren, z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung, durchgeführt werden, um abzuklären, ob tatsächlich eine Chromosomenstörung vorliegt. Denn auch wenn die Falsch-Positiv-Rate beim Harmony® Prenatal Test extrem niedrig ist, können in sehr seltenen Fällen Fehler auftreten.
Für Fragen, die Ihre spezielle Situation und persönlichen Belange betreffen, wenden Sie sich am besten an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin. Eine Liste von Fragen für Ihren nächsten Termin, können Sie
- Wie unterscheidet sich der Harmony® Prenatal Test von herkömmlichen Screening-Tests?
- Besteht durch den Harmony® Prenatal Test eine Gefahr für mein ungeborenes Kind?
- Kann der Harmony® Prenatal Test auch das Geschlecht bestimmen und die Geschlechtschromosomen analysieren?
- Sollte ich den Harmony® Prenatal Test überhaupt verwenden, wenn ich jünger als 35 Jahre alt bin?
- Ich erwarte Zwillinge. Kann ich den Harmony® Prenatal Test machen lassen?
- Ich habe eine künstliche Befruchtung / in vitro Fertilisation (IVF) für die Schwangerschaft durchführen lassen. Kann ich den Harmony® Prenatal Test machen lassen?
- Wo kann ich den Harmony® Prenatal Test durchführen lassen?
- Wie viel kostet der Harmony® Prenatal Test?
- Ich habe den Harmony® Prenatal Test gemacht, mich aber jetzt entschieden, das Ergebnis doch nicht wissen zu wollen. Wie gehe ich damit um?
- Mein Harmony Prenatal Test war positiv, was bedeutet das nun?
- Ich habe noch eine Frage, die hier nicht beantwortet wird. An wen kann ich mich damit wenden?
Häufige Fragen werdender Eltern
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