Humangenetik

Unsere PCR-Tests

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LightMix® Kits und cobas® Kits für die Humangenetik

Im ärztlichen Alltag gibt es Situationen, in denen klinische, histologische oder biochemische Befunde allein nicht ausreichen, um die Diagnose einer Erkrankung zu gewährleisten und passende Therapien daraus abzuleiten. Manchmal ist eine zusätzliche  molekulargenetische Diagnostik hilfreich, um anhand von DNA- Analysen die erbliche Veranlagung für eine Krankheit oder Stoffwechselstörung zweifelsfrei nachzuweisen.

Unser TIB MOLBIOL LightMix® Portfolio für die Humangenetik umfasst eine breite Palette von Genotypisierungsassays zum Nachweis von Gerinnungs- und Stoffwechselparametern sowie für pharmako- und immungenetische Untersuchungen. Die LightMix® Kits wurden speziell für die Roche

LightCycler® Systeme entwickelt, evaluiert und validiert. Darüber hinaus bieten wir für den cobas z 480 Analyzer das cobas® Factor II & Factor V Kit an.

Molekulargenetische Untersuchung von Gerinnungsparametern

Die Hämostase (Blutgerinnung) ist ein hochkomplexes Zusammenspiel von Proteinen, die die Fließfähigkeit des Blutes und den Gerinnungsvorgang – beispielsweise bei Verletzungen – regulieren. Treten bei diesen Proteinen Mutationen oder Polymorphismen auf, können lebensbedrohliche Blutgerinnungsstörungen entstehen.

Weitere Informationen zum Thema Thrombophilie für Patienten.

Unsere PCR-Tests für die In-vitro-Diagnostik (CE-IVD):

LightMix® Kit Factor II Prothrombin Mutation G20210A im Faktor II/Prothrombin Gen
LightMix® Kit Factor V Leiden Leiden- Mutation G1691A im Faktor V Gen
cobas® Kit Factor II & Factor V Mutation G20210A im Faktor II/Prothrombin Gen und Leiden- Mutation G1691A im Faktor V Gen
LightMix® Kit Factor XIII A Mutation V34L im Faktor XIII A Gen
LightMix® Kit PAI-4G/5G Deletion 4G/5G im Gen-Promotor des Plasminogen-Aktivator-Inhibitors
LightMix® Kit FGB Mutation G-455A im Gen-Promotor der Fibrinogen Untereinheit ß
Reaktionen/Kit
64
64
96
64
64
64
Bestellnummer
6896502001
6896529001
7948352190
6896405001
6896359001
7163142001

Molekulargenetische Untersuchung von Stoffwechselparametern

Genetische Polymorphismen oder Mutationen in Schlüsselmolekülen des Stoffwechsels haben oft massive Erkrankungen zur Folge. Um das Risiko für die Entwicklung organischer Komplikationen bei verschiedenen Grunderkrankungen abzuklären und Behandlungsstrategien daraus abzuleiten, kann eine molekulargenetische Laboranalyse hilfreich sein.

Mit den LightMix® Testkits für LightCycler® Systeme und dem cobas z 480 Analzyer weisen Sie genetische Variationen schnell und zuverlässig nach.

Unsere PCR-Tests für die In-vitro-Diagnostik (CE-IVD):

LightMix® Kit ACE Insertions-, Deletions-Polymorphismus im Gen des Angiotensin I Converting Enzyms
LightMix® Kit ApoB Mutation G10708A im Gen des Apolipoprotein B-100
LightMix® Kit Lactose Intolerance Mutationen C13910T, C13907G, T13913C, T13915G im Gen für die Komponente 6 des Minichromosom Maintenance Komplexes
LightMix® Kit AAT Mutationen im Codon 264 Pi*S und Codon 342 Pi*Z des Alpha1-Antitrypsin Gens
LightMix® Kit HFE Mutationen H63D, S65C und C282Y im Gen des Homöostatischen Eisenregulatorproteins (HFE Protein)
LightMix® Kit MTHFR A1298C Mutation A1298C im Gen der Methylentetrahydropholat Reduktase
LightMix® Kit MTHFR C677T Mutation C677T im Gen der Methylentetrahydropholat Reduktase
Reaktionen/Kit
64
64
64
64
96
64
64
Bestellnummer
7161182001
5997682001
6896391001
7055684001
5945798001
6896383001
6896367001

Unsere PCR-Tests für den Research-Use-Only-Bereich (RUO):

LightMix® Kit ApoE Mutationen C112R und R158C im Apolipoprotein E-Gen
Reaktionen/Kit
96
Bestellnummer
5997712001

Pharmakogenetische Untersuchungen

Wie gut ein Arzneimittel wirkt oder ob es möglicherweise Nebenwirkungen hervorruft, ist oftmals eine Frage der Gene. Pharmakogenetische Analysen erlauben Aussagen über die genetische Ausstattung von Patient:innen mit Blick auf die Wirkung bestimmter Medikamente. Besondere praktische Relevanz haben hier Polymorphismen des Cytochrom-Enzymsystems Cytochrom P450 (CYP), das Entgiftungsvorgänge im menschlichen Körper katalysiert.

Unsere PCR-Tests für die In-vitro-Diagnostik (CE-IVD):

LightMix® Kit VKORC1 Mutation C1173T im Gen der Untereinheit 1 des Vitamin K Epoxidreduktase Komplexes
LightMix® Kit Multi-SNiP DPYD Mutationen IVS14+1 G>A, IVS10 C>G, I560S, D949V im Gen der Dihydropyrimidin Dehydrogenase
Reaktionen/Kit
64
64
Bestellnummer
7805985001
9041915001

Unsere PCR-Tests für den Research-Use-Only-Bereich (RUO):

LightMix® Kit CYP 2D6: Allele *3 und *4, Deletion *5/*5 des Cytochrom P450 2D6 Gens
LightMix® Kit CYP2C19: Allele *2 und *3 des Cytochrom P450 2C19 Gens
LightMix® Kit CYP 2C9: Allele *2 und *3 des Cytochrom P450 2C9 Gens
Reaktionen/Kit
96
96
96
Bestellnummer
6296742001
5945739001
5945712001

Screening für Neugeborene

Das Screening von Neugeborenen dient zur Diagnostik angeborener Erkrankungen, die bei Neugeborenen klinisch noch nicht auffällig sind und unbehandelt zu Beeinträchtigungen führen können. Die Untersuchungen im Rahmen des Neugeborenen-Screenings können zu einer frühzeitigen Behandlung beitragen und Langzeitfolgen abmildern oder sogar verhindern.

Unser Multiplex PCR-Test für die In-vitro-Diagnostik (CE-IVD ) umfasst:


LightMix® Kit TREC SMA HBB Newborn Detektion von T-cell receptor excision circles (TREC), Deletionen im Exon 7 des survival motor neuron 1 (SMN1) Gens, Mutationen im Codon 6 des ß-Globin Gens
Reaktionen/Kit
192
Bestellnummer
9802533001

Immungenetische Untersuchungen

Die Immungenetik beschreibt die Vorgänge, die für die Vielfalt und Komplexität der erworbenen Immunantwort wichtig sind. Grundlagen dazu sind bekannte Prozesse wie die Rekombination, aber auch der Einbau von Mutationen. So kann beispielsweise die HLA-B27-Genotypisierung (Humane Leukozyten-Antigene) wichtige diagnostische Hinweise bei der Abklärung von bestimmten Erkrankungen liefern, die mit chronischen Gelenksentzündungen einhergehen.

Unser Portfolio an PCR-Tests für den Research-Use-Only-Bereich (RUO):

LightMix® Modular Kit TREC Detektion der T-Zell Rezeptor Excision Circles
LightMix® Modular Kit KREC Detektion der Kappa-deleting Rekombination Excision Circles
TREC KREC Standardreihe TREC- und KREC-DNA in 6 verschiedenen Quantitäten, 5 ng Myostatin- und Actin-DNA
LightMix® Kit HLA B27 Detektion der B27 Allele im Human Leukocyte Antigen HLA-B
Reaktionen/Kit
96
96
1
64
Bestellnummer
7093861001
7093896001
9229230001
6896537001

CE-IVD: zugelassen gemäß In-vitro-Diagnostika-Verordnung

RUO: Research Use Only, nicht für diagnostische Zwecke zu verwenden.


Newborn Screening

Übersicht Roche humangenetische PCR-Tests

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